Novel Founder Mutation in FANCA Gene (c.3446_3449dupCCCT) Among Romani Patients from the Balkan Region
Rattachement africain : mk, xk. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Novel Founder Mutation in FANCA Gene (c.3446_3449dupCCCT) Among Romani Patients from the Balkan RegionFanconi anemia (FA) is a rare autosomal recessive or X-linked disorder which is the most frequent cause of inherited bone marrow failure (BMF) along with aplastic anemia (1).Despite the life-threatening BMF and haematological tumours, FA is characterised by a predisposition to solid tumours and congenital anomalies that include: abnormal skin pigmentation; malformations of the thumbs (smaller, duplicated or absent)and forearms; genital organ abnormality; skeletal anomalies; malformations of eyes, ears, heart, digestive system, central nervous system and of the kidneys and urinary tract.Growth hormone deficiency, hypothyroidism and abnormal glucose/ insulin metabolism are also common and lead to short stature, obesity and dyslipidaemia (2).
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Novel Founder Mutation in FANCA Gene (c.3446_3449dupCCCT) Among Romani Patients from the Balkan Region
- Date Crossref
- 20/01/2018
- Éditeur
- AVES YAYINCILIK A.Ş.
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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