Accès ouvert déclaré
2017
article
Biallelic Mutations in LIPT2 Cause a Mitochondrial Lipoylation Defect Associated with Severe Neonatal Encephalopathy
Florence Habarou, Yamina Hamel, Tobias B. Haack, René G. Feichtinger, Élise Lebigot, Iris Marquardt, Kanetee Busiah, Cécile Laroche, Marine Madrange, Coraline Grisel, Clément Pontoizeau, Monika Eisermann, Audrey Boutron, Dominique Chrétien, Bernadette Chadefaux-Vekemans, Robert Barouki, Christine Bole‐Feysot, Patrick Nitschké, Nicolas Goudin, Nathalie Boddaert, Ivan Nemazanyy, Agnès Delahodde, Stefan Kölker, Richard J. Rodenburg, G. Christoph Korenke, Thomas Meitinger, Tim M. Strom, Holger Prokisch, Agnès Rötig, Chris Ottolenghi, Johannes A. Mayr, Pascale de Lonlay
99Citations signalées, ce qui n’est pas une note de qualité
26Institutions déclarées
5Pays d’affiliation déclarés
Rattachement africain : fr, de, pl, at, nl.
Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Résumé indisponible. Les résultats de l’étude ne doivent pas être déduits de son seul titre.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Biallelic Mutations in LIPT2 Cause a Mitochondrial Lipoylation Defect Associated with Severe Neonatal Encephalopathy
- Date Crossref
- 01/08/2017
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Les institutions déclarées
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.
Les sujets associés
Metabolism and Genetic DisordersMitochondrial Function and PathologyBiochemical and Molecular Research