Dysregulated miRNAs and their pathogenic implications for the neurometabolic disease propionic acidemia
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Le résumé fourni par la source
miRNome expression profiling was performed in a mouse model of propionic acidemia (PA) and in patients' plasma samples to investigate the role of miRNAs in the pathophysiology of the disease and to identify novel biomarkers and therapeutic targets. PA is a potentially lethal neurometabolic disease with patients developing neurological deficits and cardiomyopathy in the long-term, among other complications. In the PA mouse liver we identified 14 significantly dysregulated miRNAs. Three selected miRNAs, miR-34a-5p, miR-338-3p and miR-350, were found upregulated in brain and heart tissues. Predicted targets involved in apoptosis, stress-signaling and mitochondrial function, were inversely found down-regulated. Functional analysis with miRNA mimics in cellular models confirmed these findings. miRNA profiling in plasma samples from neonatal PA patients and age-matched control individuals identified a set of differentially expressed miRNAs, several were coincident with those identified in the PA mouse, among them miR-34a-5p and miR-338-3p. These two miRNAs were also found dysregulated in childhood and adult PA patients' cohorts. Taken together, the results reveal miRNA signatures in PA useful to identify potential biomarkers, to refine the understanding of the molecular mechanisms of this rare disease and, eventually, to improve the management of patients.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Dysregulated miRNAs and their pathogenic implications for the neurometabolic disease propionic acidemia
- Date Crossref
- 18/07/2017
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Instituto de Salud Carlos III pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Hospital La Paz Institute for Health Research pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Centro de Investigación Biomédica en Red pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Centro de Biología Molecular Severo Ochoa pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Universidad Autónoma de Madrid pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Unidades Centrales Científico-Técnicas pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Mayo Clinic pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM) pays non établi dans la noticeInstitution
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Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz) pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Genomic Facility pays non établi dans la noticeInstitution
Instituto de Salud Carlos III, Hospital La Paz Institute for Health Research et Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases, avec 8 autres affiliations.
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