Identification of coagulation gene 3′UTR variants that are potentially regulated by microRNAs
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Le résumé fourni par la source
MicroRNAs have been recognized as critical regulators of gene expression and might affect the risk of venous thrombosis. We aimed to identify 3' untranslated region (UTR) variants in coagulation genes that influence coagulation factor levels and venous thrombosis risk. The 3'UTR of coagulation genes were sequenced in subjects with extremely high or low plasma levels of these factors in two case-control studies. In total, 28 variants were identified. Five single nucleotide polymorphisms (SNPs) were predominantly present in one extreme level group (F2 rs1799963, F8 rs1050705 and F11 rs4253429, rs4253430 and rs1062547). Additional to F2 rs1799963, F8 rs1050705 (in men) and F11 rs4253430 were associated with an increased risk of venous thrombosis albeit confidence intervals were wide. The three F11 SNPs were in high linkage disequilibrium with functional variants rs2289252 and rs2036914. Rs1062547 and rs4253430 were associated with a significant increase of plasma FXI activity in heterozygotes and homozygotes in wild-type controls. In silico prediction revealed that these SNPs might disturb the binding sites of miR-544 and miR-513a-3p. Only miR-544 provoked a significant decrease of the luciferase activity that was not observed with a rs4253430 mutated vector. In conclusion, these results reinforce that microRNAs are candidates to play a role in haemostasis and complex disorders, such as thrombosis.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Identification of coagulation gene 3′UTR variants that are potentially regulated by microRNAs
- Date Crossref
- 26/04/2017
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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Leiden University Medical Center pays non établi dans la noticeOrganisme public
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University Medical Center Utrecht pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Centro Regional de Hemodonación pays non établi dans la noticeInstitution
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Universidad de Murcia pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Clinical Epidemiology Leiden University Medical Centre Leiden the Netherlands Clinical Epidemiology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Medical Genetics University Medical Centre Utrecht Utrecht the Netherlands Medical Genetics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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CIBERER (CB15/00055) Murcia Spain pays non établi dans la noticeInstitution
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Einthoven Laboratory for Experimental Vascular Medicine Leiden University Medical Centre Leiden the Netherlands pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Thrombosis and Haemostasis Leiden University Medical Centre Leiden the Netherlands pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Leiden University Medical Center, University Medical Center Utrecht et Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases, avec 7 autres affiliations.
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