Molecular, clinical and neuropsychological study in 31 patients with Kabuki syndrome and KMT2D mutations
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Le résumé fourni par la source
Kabuki syndrome (KS-OMIM 147920) is a rare developmental disease characterized by the association of multiple congenital anomalies and intellectual disability. This study aimed to investigate intellectual performance in children with KS and link the performance to several clinical features and molecular data. We recruited 31 children with KMT2D mutations who were 6 to 16 years old. They all completed the Weschler Intelligence Scale for Children, fourth edition. We calculated all indexes: the Full Scale Intellectual Quotient (FSIQ), Verbal Comprehension Index (VCI), Perceptive Reasoning Index (PRI), Processing Speed Index (PSI), and Working Memory Index (WMI). In addition, molecular data and several clinical symptoms were studied. FSIQ and VCI scores were 10 points lower for patients with a truncating mutation than other types of mutations. In addition, scores for FSIQ, VCI and PRI were lower for children with visual impairment than normal vision. We also identified a discrepancy in indexes characterized by high WMI and VCI and low PRI and PSI. We emphasize the importance of early identification and intensive care of visual disorders in patients with KS and recommend individual assessment of intellectual profile.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Molecular, clinical and neuropsychological study in 31 patients with Kabuki syndrome and <i><scp>KMT2D</scp></i> mutations
- Date Crossref
- 18/05/2017
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Inserm Service de génétique médicale pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Université de Montpellier pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Hôpital Arnaud de Villeneuve Département de génétique médicale pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hôpital Necker-Enfants Malades pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Université Paris Cité pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Sorbonne Paris Cité Service de Génétique Hôpital Necker‐Enfants Malades pays non établi dans la noticeInstitution
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Institut des Maladies Génétiques Imagine pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hôpital Robert-Debré pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Centre Hospitalier Universitaire de Tours pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Centre National de la Recherche Scientifique pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Centre Hospitalier Universitaire de Rennes pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Service de génétique médicale — Inserm, Université de Montpellier et Département de génétique médicale — Hôpital Arnaud de Villeneuve, avec 9 autres affiliations.
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