Multiple cutaneous leiomyomas leading to discovery of novel splice mutation in the fumarate hydratase gene associated with HLRCC
Rattachement africain : au. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) is a rare autosomal dominant condition, which manifests as cutaneous leiomyomas (CL), uterine fibroids and renal cell cancer (RCC). We describe the case of a 53-year-old woman who presented with multiple CL with a novel heterozygous canonical splice site mutation in intron 9 of the fumarate hydratase (FH) gene IVS 9-1 G>C (NM_000143.3:c 1391-1 G>C) that was not detected on initial screening of a mutation hotspot but was picked up on sequencing the remaining exons and splice site junctions. This report highlights the importance of clinical suspicion in the diagnosis of HLRCC in the absence of a family or personal history of cancer and despite initial genetic testing being negative.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Multiple cutaneous leiomyomas leading to discovery of novel splice mutation in the fumarate hydratase gene associated with <scp>HLRCC</scp>
- Date Crossref
- 07/03/2017
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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The Royal Melbourne Hospital Department of Genetic Medicine pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Western Health pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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The University of Melbourne Department of Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Department of Genetic Medicine Royal Melbourne Hospital Melbourne Victoria Australia pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Department of Dermatology pays non établi dans la noticeInstitution
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Department of Medicine Royal Melbourne Hospital University of Melbourne Melbourne Victoria Australia pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Department of Genetic Medicine — The Royal Melbourne Hospital, Western Health et Department of Medicine — The University of Melbourne, avec 3 autres affiliations.
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