Mutations in INPP5K , Encoding a Phosphoinositide 5-Phosphatase, Cause Congenital Muscular Dystrophy with Cataracts and Mild Cognitive Impairment
Rattachement africain : de, gb, us, br. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Phosphoinositides are small phospholipids that control diverse cellular downstream signaling events. Their spatial and temporal availability is tightly regulated by a set of specific lipid kinases and phosphatases. Congenital muscular dystrophies are hereditary disorders characterized by hypotonia and weakness from birth with variable eye and central nervous system involvement. In individuals exhibiting congenital muscular dystrophy, early-onset cataracts, and mild intellectual disability but normal cranial magnetic resonance imaging, we identified bi-allelic mutations in INPP5K, encoding inositol polyphosphate-5-phosphatase K. Mutations impaired phosphatase activity toward the phosphoinositide phosphatidylinositol (4,5)-bisphosphate or altered the subcellular localization of INPP5K. Downregulation of INPP5K orthologs in zebrafish embryos disrupted muscle fiber morphology and resulted in abnormal eye development. These data link congenital muscular dystrophies to defective phosphoinositide 5-phosphatase activity that is becoming increasingly recognized for its role in mediating pivotal cellular mechanisms contributing to disease.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Mutations in INPP5K , Encoding a Phosphoinositide 5-Phosphatase, Cause Congenital Muscular Dystrophy with Cataracts and Mild Cognitive Impairment
- Date Crossref
- 01/03/2017
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
-
Friedrich Baur Stiftung pays non établi dans la noticeInstitution
-
Ludwig-Maximilians-Universität München pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Leibniz Institute for Analytical Sciences - ISAS pays non établi dans la noticeStructure de recherche
-
Newcastle University John Walton Muscular Dystrophy Research Centre pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
University of Liverpool Department of Cellular and Molecular Physiology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Great Ormond Street Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
UCL Queen Square Institute of Neurology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
University College London pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Heart of England NHS Foundation Trust pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Heartlands Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust Rare Diseases Advisory Group Service for Neuromuscular Diseases pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Friedrich Baur Stiftung, Ludwig-Maximilians-Universität München et Leibniz Institute for Analytical Sciences - ISAS, avec 9 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.