Consenso del Grupo Centroamericano y del Caribe para el Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Fabry

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La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A, con patrón de herencia ligado al cromosoma X. Los avances en las últimas 2 décadas en cuanto a su diagnóstico, tratamiento y seguimiento han producido un mayor interés entre los profesionales de distintas especialidades, con el consiguiente aumento en el número de casos nuevos diagnosticados en la región. Este documento de revisión y consenso fue desarrollado por médicos de diversas especialidades de la región involucrados en la atención médica de pacientes con enfermedad de Fabry. La discusión y el análisis de la evidencia científica disponible a la fecha, sumados a la experiencia de cada uno de los participantes, fueron tomados en cuenta para unificar criterios y realizar recomendaciones con el propósito de brindar una herramienta útil para todos los profesionales que potencialmente se vean implicados en el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de los pacientes en la región. La presente revisión abarca todos los aspectos discutidos en la última reunión de consenso del Grupo Centroamericano y del Caribe para el Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Fabry, incluyendo los objetivos del grupo, una introducción general a la enfermedad, las manifestaciones clínicas y el seguimiento recomendado por especialidad, cómo debe hacerse el diagnóstico y recomendaciones prácticas de manejo. Fabry disease is a lysosomal storage disease caused by alpha galactosidase A enzyme deficiency. The pattern of inheritance is X-linked. The advances on its diagnosis, treatment and follow-up over the last two decades have led to a greater interest among professionals from different specialties, with the resulting increase in the number of newly diagnosed cases in the region. This review and consensus document was developed by physicians of many medical specialties and sub-specialties from the region directly responsible for the health care of patients with Fabry disease. Discussion and analysis of the available evidence, added to the experience of each of the participants, was considered in order to unify criteria and to make recommendations. The aim is to provide a valuable tool for every professional who may potentially become involved in the diagnosis, treatment, and follow-up of these patients in the region. This review covers all the aspects discussed during the last consensus meeting of the Central American and Caribbean Group for the Study and Treatment of Fabry disease, including its objectives, a general introduction to the disease, its clinical manifestations, and the recommended follow-up by the specialty, as well as how to make the diagnosis and clinical management recommendations.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.