A novel NHS mutation causes Nance-Horan Syndrome in a Chinese family
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Le résumé fourni par la source
BACKGROUND: Nance-Horan Syndrome (NHS) (OMIM: 302350) is a rare X-linked developmental disorder characterized by bilateral congenital cataracts, with occasional dental anomalies, characteristic dysmorphic features, brachymetacarpia and mental retardation. Carrier females exhibit similar manifestations that are less severe than in affected males. METHODS: Here, we report a four-generation Chinese family with multiple affected individuals presenting Nance-Horan Syndrome. Whole-exome sequencing combined with RT-PCR and Sanger sequencing was used to search for a genetic cause underlying the disease phenotype. RESULTS: Whole-exome sequencing identified in all affected individuals of the family a novel donor splicing site mutation (NM_198270: c.1045 + 2T > A) in intron 4 of the gene NHS, which maps to chromosome Xp22.13. The identified mutation results in an RNA processing defect causing a 416-nucleotide addition to exon 4 of the mRNA transcript, likely producing a truncated NHS protein. CONCLUSIONS: The donor splicing site mutation NM_198270: c.1045 + 2T > A of the NHS gene is the causative mutation in this Nance-Horan Syndrome family. This research broadens the spectrum of NHS gene mutations, contributing to our understanding of the molecular genetics of NHS.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- A novel NHS mutation causes Nance-Horan Syndrome in a Chinese family
- Date Crossref
- 07/01/2017
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Central South University Department of Ophthalmology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Second Xiangya Hospital of Central South University pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Allama Iqbal Open University Department of Biology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Shenzhen Maternity and Child Healthcare Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Maternal and Child Health Care Hospital of Bao'an pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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State Key Laboratory of Medical Genetics & School of Life Sciences pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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ChangSha Health Vocational Collage pays non établi dans la noticeInstitution
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Shenzhen Baoan District Maternal and Child Health Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Department of Ophthalmology — Central South University, Second Xiangya Hospital of Central South University et Department of Biology — Allama Iqbal Open University, avec 5 autres affiliations.
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