Identification of the Photoreceptor Transcriptional Co-Repressor SAMD11 as Novel Cause of Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa
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Le résumé fourni par la source
Retinitis pigmentosa (RP), the most frequent form of inherited retinal dystrophy is characterized by progressive photoreceptor degeneration. Many genes have been implicated in RP development, but several others remain to be identified. Using a combination of homozygosity mapping, whole-exome and targeted next-generation sequencing, we found a novel homozygous nonsense mutation in SAMD11 in five individuals diagnosed with adult-onset RP from two unrelated consanguineous Spanish families. SAMD11 is ortholog to the mouse major retinal SAM domain (mr-s) protein that is implicated in CRX-mediated transcriptional regulation in the retina. Accordingly, protein-protein network analysis revealed a significant interaction of SAMD11 with CRX. Immunoblotting analysis confirmed strong expression of SAMD11 in human retina. Immunolocalization studies revealed SAMD11 was detected in the three nuclear layers of the human retina and interestingly differential expression between cone and rod photoreceptors was observed. Our study strongly implicates SAMD11 as novel cause of RP playing an important role in the pathogenesis of human degeneration of photoreceptors.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Identification of the Photoreceptor Transcriptional Co-Repressor SAMD11 as Novel Cause of Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa
- Date Crossref
- 13/10/2016
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Instituto de Salud Carlos III pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Alicante Department of Physiology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Universidade de Mogi das Cruzes pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Centro de Investigacion Principe Felipe pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Health Research Institute-Jiménez Díaz Foundation University Hospital (IIS-FJD) Department of Genetics &Genomics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Health Research Institute–Jiménez Díaz Foundation University Hospital (IIS-FJD) Department of Genetics & Genomics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Health Research Institute– Jiménez Díaz Foundation University Hospital (IIS-FJD) Department of Ophthalmology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Bioinformatics in Rare Diseases (BIER) pays non établi dans la noticeInstitution
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Computational Genomics Department pays non établi dans la noticeInstitution
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Functional Genomics Node (INB) pays non établi dans la noticeInstitution
Instituto de Salud Carlos III, Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases et Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, avec 9 autres affiliations.
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