Molecular genetic diagnosis of primary immunodeficiencies (Review of literature and clinical case reports)
Rattachement africain : ru, us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Primary immunodeficiencies (PIDs) form a heterogeneous group of diseases associated with high incidence of infections, autoimmune diseases and malignancies. About 300 genes are known, breakage in which lead to immunodeficiency. Understanding of the mechanisms of inheritance of PID, their characteristics, and the external factors essential for manifestation of the genetic defects makes it possible to predict the clinical manifestations of immunodeficiency at the early stages of diagnosis, determines the treatment strategy, and predicts the probability of healthy progeny in families with a history of the disease. Clinical case reports from the authors' practice illustrate various regularities and phenomena of PIDs inheritance. Sixteen embryos of siblings with genetically determined PID were examined for prenatal diagnosis. The diagnosis of PIDs was confirmed in 4 of 16 embryos. Recommendations on examinations of relatives of patients with PIDs are presented in the article.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Molecular genetic diagnosis of primary immunodeficiencies (Review of literature and clinical case reports)
- Date Crossref
- 19/03/2016
- Éditeur
- Science for Children Foundation
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
-
Dmitry Rogachev National Research Center of Pediatric Hematology pays non établi dans la noticeStructure de recherche
-
Pranalytica (United States) pays non établi dans la noticeEntreprise
-
Federal Research Center of Pediatric Hematology pays non établi dans la noticeStructure de recherche
-
ZAO “Genoanalytica” pays non établi dans la noticeInstitution
Dmitry Rogachev National Research Center of Pediatric Hematology, Pranalytica (United States) et Federal Research Center of Pediatric Hematology, avec 1 autre affiliation.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.