Diagnosis of Van den Ende–Gupta syndrome: Approach to the Marden–Walker‐like spectrum of disorders
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Le résumé fourni par la source
Marden-Walker syndrome is challenging to diagnose, as there is significant overlap with other multi-system congenital contracture syndromes including Beals congenital contractural arachnodactyly, D4ST1-Deficient Ehlers-Danlos syndrome (adducted thumb-clubfoot syndrome), Schwartz-Jampel syndrome, Freeman-Sheldon syndrome, Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome, and Van den Ende-Gupta syndrome. We discuss this differential diagnosis in the context of a boy from a consanguineous union with Van den Ende-Gupta syndrome, a diagnosis initially confused by the atypical presence of intellectual disability. SNP microarray and whole exome sequencing identified a homozygous frameshift mutation (p.L870V) in SCARF2 and predicted damaging mutations in several genes, most notably DGCR2 (p.P75L) and NCAM2 (p.S147G), both possible candidates for this child's intellectual disability. We review distinguishing features for each Marden-Walker-like syndrome and propose a clinical algorithm for diagnosis among this spectrum of disorders. © 2016 Wiley Periodicals, Inc.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Diagnosis of Van den Ende–Gupta syndrome: Approach to the Marden–Walker‐like spectrum of disorders
- Date Crossref
- 04/07/2016
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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University of British Columbia Department of Medical Genetics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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McGill Genome Centre pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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McGill University Department of Human Genetics Pediatrics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Nagoya University Department of Orthopaedic Surgery pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Department of Medical Genetics — University of British Columbia, McGill Genome Centre et Department of Human Genetics Pediatrics — McGill University, avec 1 autre affiliation.
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