Aller au contenu principal
1988 other

[Metachromatic leukodystrophy. Results of laboratory chemical, neurophysiologic, histologic and imaging procedures within the scope of a family study].

2Citations signalées, ce qui n’est pas une note de qualité
1Institutions déclarées
1Pays d’affiliation déclarés

Rattachement africain : de. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.

Le résumé fourni par la source

Examining the members of a family the validity of chemical analysis, neurophysiology and neuroimaging for the diagnosis of metachromatic leukodystrophy (MLD) is discussed. As the arylsulfatase A is not decreased in all cases, the neuroimaging (cranial computerized tomography--at a less extend magnetic resonance imaging) gains a particular diagnostic significance. But neither for neuroimaging nor for neurophysiological findings the results are specific. The histological findings have to back up the diagnosis.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.

Le contrôle bibliographique ouvert

Aucun DOI disponible pour le contrôle Crossref.

Où se fait cette recherche

  • St. Josef-Hospital Neurologische Klinik pays non établi dans la notice
    Établissement de santé

Neurologische Klinik — St. Josef-Hospital.

Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.

Les sujets associés

RNA regulation and disease

BNTIC News n’est pas le producteur de ces données. Les publications sont interrogées à la demande dans Crossref, OpenAIRE, DOAJ, Europe PMC, HAL, DataCite, AfricArXiv, ROR et la Banque mondiale, sans clé d’accès. OpenAlex reste optionnel. Aucun service payant n’est nécessaire et aucune donnée externe n’est enregistrée en base. Consulter les sources et leurs limites.