[Metachromatic leukodystrophy. Results of laboratory chemical, neurophysiologic, histologic and imaging procedures within the scope of a family study].
Rattachement africain : de. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Examining the members of a family the validity of chemical analysis, neurophysiology and neuroimaging for the diagnosis of metachromatic leukodystrophy (MLD) is discussed. As the arylsulfatase A is not decreased in all cases, the neuroimaging (cranial computerized tomography--at a less extend magnetic resonance imaging) gains a particular diagnostic significance. But neither for neuroimaging nor for neurophysiological findings the results are specific. The histological findings have to back up the diagnosis.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
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St. Josef-Hospital Neurologische Klinik pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Neurologische Klinik — St. Josef-Hospital.
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