Molecular genetic alterations in egfr CA-SSR-1 microsatellite and egfr copy number changes are associated with aggressiveness in thymoma
Rattachement africain : it, my, ca. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
BACKGROUND: The key role of egfr in thymoma pathogenesis has been questioned following the failure in identifying recurrent genetic alterations of egfr coding sequences and relevant egfr amplification rate. We investigated the role of the non-coding egfr CA simple sequence repeat 1 (CA-SSR-1) in a thymoma case series. METHODS: We used sequencing and egfr-fluorescence in situ hybridization (FISH) to genotype 43 thymomas; (I) for polymorphisms and somatic loss of heterozygosity of the non-coding egfr CA-SSR-1 microsatellite and (II) for egfr gene copy number changes. RESULTS: We found two prevalent CA-SSR-1 genotypes: a homozygous 16 CA repeat and a heterozygous genotype, bearing alleles with 16 and 20 CA repeats. The average combined allele length was correlated with tumor subtype: shorter sequences were significantly associated with the more aggressive WHO thymoma subtype group including B2/B3, B3 and B3/C histotypes. Four out of 29 informative cases analysed for somatic CA-SSR-1 loss of heterozygosity showed allelic imbalance (AI), 3/4 with loss of the longer allele. By egfr-FISH analysis, 9 out of 33 cases were FISH positive. Moreover, the two integrated techniques demonstrated that 3 out of 4 CA-SSR-1-AI positive cases with short allele relative prevalence showed significantly low or high chromosome 7 "polysomy"/increased gene copy number by egfr-FISH. CONCLUSIONS: Our molecular and genetic and follow up data indicated that CA-SSR-1-allelic imbalance with short allele relative prevalence significantly correlated with EGFR 3+ immunohistochemical score, increased egfr Gene Copy Number, advanced stage and with relapsing/metastatic behaviour in thymomas.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Molecular genetic alterations in egfr CA-SSR-1 microsatellite and egfr copy number changes are associated with aggressiveness in thymoma
- Date Crossref
- 01/03/2016
- Éditeur
- AME Publishing Company
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Università Cattolica del Sacro Cuore pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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National Agency for New Technologies pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Federico II University Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University Federico II Regina Elena National Cancer Institute pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Catholic University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Università Cattolica del Sacro Cuore, National Agency for New Technologies et Federico II University Hospital, avec 6 autres affiliations.
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