The MECP2 variant c. 925C >T (p. Arg309Trp ) causes intellectual disability in both males and females without classic features of Rett syndrome
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Le résumé fourni par la source
Missense MECP2 variants can have various phenotypic effects ranging from a normal phenotype to typical Rett syndrome (RTT). In females, the phenotype can also be influenced by the X-inactivation pattern. In this study, we present detailed clinical descriptions of six patients with a rare base-pair substitution affecting Arg309 at the C-terminal end of the transcriptional repression domain (TRD). All patients have intellectual disability and present with some RTT features, but they do not fulfill the clinical criteria for typical or atypical RTT. Most of the patients also have mild facial dysmorphism. Intriguingly, the mother of an affected male patient is an asymptomatic carrier of this variant. It is therefore likely that the p.(Arg309Trp) variation does not necessarily lead to male lethality, and it results in a wide range of clinical features in females, probably influenced by different X-inactivation patterns in target tissues.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- The <i><scp>MECP2</scp></i> variant c.<scp>925C</scp>>T (p.<scp>Arg309Trp</scp>) causes intellectual disability in both males and females without classic features of Rett syndrome
- Date Crossref
- 08/04/2016
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Glostrup Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Copenhagen University Hospital Kennedy Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Rigshospitalet pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Kennedy Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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BioCruces Health research Institute pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Hospital de Cruces pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Manchester Academic Health Science Centre pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Manchester pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University of Pecs pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Radboud University Nijmegen pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Glostrup Hospital, Kennedy Center — Copenhagen University Hospital et Rigshospitalet, avec 9 autres affiliations.
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