Panel-based NGS Reveals Novel Pathogenic Mutations in Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa
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Le résumé fourni par la source
Retinitis pigmentosa (RP) is a group of inherited progressive retinal dystrophies (RD) characterized by photoreceptor degeneration. RP is highly heterogeneous both clinically and genetically, which complicates the identification of causative genes and mutations. Targeted next-generation sequencing (NGS) has been demonstrated to be an effective strategy for the detection of mutations in RP. In our study, an in-house gene panel comprising 75 known RP genes was used to analyze a cohort of 47 unrelated Spanish families pre-classified as autosomal recessive or isolated RP. Disease-causing mutations were found in 27 out of 47 cases achieving a mutation detection rate of 57.4%. In total, 33 pathogenic mutations were identified, 20 of which were novel mutations (60.6%). Furthermore, not only single nucleotide variations but also copy-number variations, including three large deletions in the USH2A and EYS genes, were identified. Finally seven out of 27 families, displaying mutations in the ABCA4, RP1, RP2 and USH2A genes, could be genetically or clinically reclassified. These results demonstrate the potential of our panel-based NGS strategy in RP diagnosis.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Panel-based NGS Reveals Novel Pathogenic Mutations in Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa
- Date Crossref
- 25/01/2016
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Instituto de Salud Carlos III pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Universidad Autónoma de Madrid pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Radboud University Nijmegen pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Radboud University Medical Center Department of Human Genetics pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Instituto de Investigación Sanitaria La Fe pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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Instituto de Investigacion Sanitaria-Fundacion Jimenez Diaz University Hospital (IIS-FJD Department of Genetics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Grupo de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales. Instituto de Investigación Sanitaria IIS-La Fe pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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IIS-Fundacion Jimenez Diaz University Hospital Department of Ophthalmology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Instituto de Salud Carlos III, Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases et Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, avec 7 autres affiliations.
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