Multiple cutaneous squamous cell carcinomas in a patient with interferon γ receptor 2 (IFNγR2) deficiency
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Le résumé fourni par la source
Disseminated squamous cell carcinoma (SCC) of the skin is exceedingly rare in children. SCC occurs after immunodeficiency from immunosuppression in organ transplant recipients or patients with HIV infection or leukaemia, but has not been reported in primary immunodeficiencies other than epidermodysplasia verruciformis. Interferon gamma receptor 2 (IFN gamma R2) deficiency is an exceedingly rare primary immunodeficiency, conferring almost selective predisposition to mycobacterial diseases. A disseminated, cutaneous SCC is described that occurred in a patient homozygous for a novel frameshift deletion at positions 949 and 950 (949delTG) in the IFNGR2 gene. The patient first presented at 1 year of age with disseminated Mycobacterium avium infection, with later infections of atypical mycobacteria (Mycobacterium fortuitum and Mycobacterium porcium). At 17 years of age, the patient developed multifocal SCC lesions on the face and both hands. Histopathological examination revealed well differentiated SCC. Despite local tumour excision, multiple lesions occurred and a large SCC on the right arm required amputation. The patient died at 20 years of age of disseminated SCC. Inherited disorders of IFN gamma mediated immunity may predispose patients to SCC.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Multiple cutaneous squamous cell carcinomas in a patient with interferon γ receptor 2 (IFNγR2) deficiency
- Date Crossref
- 28/06/2010
- Éditeur
- BMJ
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Mie University Department of Pediatrics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Mie Chuo Medical Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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National Mie Hospital Department of Pediatrics pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Inserm Laboratory of Human Genetics of Infectious Disease pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Université Paris Cité pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Rockefeller University Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Mie Central Medical Center Department of Pediatrics pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Department of Pediatrics — Mie University, Mie Chuo Medical Center et Department of Pediatrics — National Mie Hospital, avec 4 autres affiliations.
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