Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in a Tunisian Boy
Rattachement africain : Tunisie, fr. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
The classical form of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis is a childhood hereditary neurodegenerative disease usually fatal in the first decade of life. We report a two-year-old Tunisian boy who presented this form of ceroid lipofuscinosis. A febrile seizure was the presenting symptom without psychomotor delay. Magnetic resonance imaging of the brain showed mild cerebellar atrophy. Fundus oculi showed bilateral posterior polar cataract, which is a new finding in the classical form of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. A homozygous R208X mutation was identified in the NLC2 gene. On follow up, this patient presented with myoclonic epilepsy and regression of acquired milestones.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in a Tunisian Boy
- Date Crossref
- 01/01/2008
- Éditeur
- Informa UK Limited
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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Children's Hospital Department of Pediatrics B Children's Hospital of Tunis, Tunisie (code pays fourni par la source)Établissement de santé
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Assistance Publique – Hôpitaux de Paris pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Faculté de Médecine Laboratoire de Génétique Métabolique (AP-HP) pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Department of Pediatrics B — Children's Hospital (Children's Hospital of Tunis, Tunisie), Assistance Publique – Hôpitaux de Paris et Laboratoire de Génétique Métabolique (AP-HP) — Faculté de Médecine. Pays d’affiliation : Tunisie.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.