Fetal phenotypes in otopalatodigital spectrum disorders
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Le résumé fourni par la source
Otopalatodigital spectrum disorders (OPDSD) include OPD syndromes types 1 and type 2 (OPD1, OPD2), Melnick-Needles syndrome (MNS), and frontometaphyseal dysplasia (FMD). These conditions are clinically characterized by variable skeletal dysplasia associated in males, with extra-skeletal features including brain malformations, cleft palate, cardiac anomalies, omphalocele and obstructive uropathy. Mutations in the FLNA gene have been reported in most FMD and OPD2 cases and in all instances of typical OPD1 and MNS. Here, we report a series of 10 fetuses and a neonatally deceased newborn displaying a multiple congenital anomalies syndrome suggestive of OPDSD and in whom we performed FLNA analysis. We found a global mutation rate of 44%. This series allows expanding the clinical and FLNA mutational spectrum in OPDSD. However, we emphasize difficulties to correctly discriminate OPDSD based on clinical criteria in fetuses due to the major overlap between these conditions. Molecular analyses may help pathologists to refine clinical diagnosis according to the type and the location of FLNA mutations. Discriminating the type of OPDSD is of importance in order to improve the genetic counseling to provide to families.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Fetal phenotypes in otopalatodigital spectrum disorders
- Date Crossref
- 29/10/2015
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Maladies Rares: Génétique et Métabolisme pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Université de Bordeaux Plateforme Génome Transcriptome Centre de Génomique Fonctionnelle de Bordeaux pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Institut de Génomique Fonctionnelle pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Hôpital Femme Mère Enfant pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hospices Civils de Lyon pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hôpital de la Croix-Rousse pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hôpital Mère-Enfant pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Assistance Publique – Hôpitaux de Paris pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hôpital Robert-Debré APHP pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Centre Hospitalier Universitaire de Rouen pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Université de Rouen Normandie pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Maladies Rares: Génétique et Métabolisme et Plateforme Génome Transcriptome Centre de Génomique Fonctionnelle de Bordeaux — Université de Bordeaux, avec 9 autres affiliations.
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