A renal variant of Fabry disease: A case with a novel Gal A hemizygote mutation
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Le résumé fourni par la source
BACKGROUND: Fabry disease is caused by an X-linked recessive inborn error of glycosphingolipid metabolism with deficient activity of a lysosomal enzyme, alpha-galactosidase A (α-GalA). CASE PRESENTATION: A 46 year-old man with progressive kidney disease showed on kidney biopsy electron microscopic evidence of Fabry disease. The patient had no systemic manifestations of Fabry disease, despite residual α-GalA activity, therefore genetic testing was done by direct DNA sequencing, demonstrating a new GAL A gene mutation (C174G-exon 3). After three years of enzyme replacement therapy (agalsidase beta) treatment, a second biopsy was done. Although there was demonstrable clearance of intracellular inclusions, remarkable podocyte activation was evident. CONCLUSIONS: This report represents an unusual renal variant of Fabry disease and provides histologic data on long-term follow up after enzyme replacement therapy.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- A renal variant of Fabry disease: A case with a novel Gal A hemizygote mutation
- Date Crossref
- 01/10/2012
- Éditeur
- Maad Rayan Publishing Company
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Universidad Nacional de Córdoba pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Research Centre in Biological Chemistry of Córdoba pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Fundacion Allende pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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National University of Catamarca pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Hospital Privado pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Yale University Department of Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Centro de Microscopía Electrónica pays non établi dans la noticeInstitution
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quina Enrique Barros pays non établi dans la noticeInstitution
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Servicio de Nefrología pays non établi dans la noticeInstitution
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CIPERCA Centro de diálisis pays non établi dans la noticeInstitution
Universidad Nacional de Córdoba, Research Centre in Biological Chemistry of Córdoba et Fundacion Allende, avec 7 autres affiliations.
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