A previously undescribed de novo 4p15 deletion in a patient with apparently isolated metopic craniosynostosis
Rattachement africain : it. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Interstitial deletion of the short arm of chromosome 4, excluding cytoband p16, has been described as a distinct phenotype from the Wolf-Hirschhorn syndrome, characterized by a deletion encompassing cytoband p16. We report on the case of a 14-month-old boy with an apparently isolated craniosynostosis and harboring a de novo microdeletion in band 4p15. The imbalance, about 4 Mb in size is, to date, the smallest deletion ever described in this region, encompassing 12 genes. A comparison with other previously described cases of 4p15 deletion is made, and the possible roles of some genes involved in the deletion are discussed.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- A previously undescribed de novo 4p15 deletion in a patient with apparently isolated metopic craniosynostosis
- Date Crossref
- 09/09/2011
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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