Simpson–Golabi–Behmel syndrome type 1 in a 27‐week macrosomic preterm newborn: The diagnostic value of rib malformations and index nail and finger hypoplasia
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Le résumé fourni par la source
The Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1 (SGBS1, OMIM #312870) is an X-linked overgrowth condition comprising abnormal facial appearance, supernumerary nipples, congenital heart defects, polydactyly, fingernail hypoplasia, increased risk of neonatal death and of neoplasia. It is caused by mutation/deletion of the GPC3 gene. We describe a macrosomic 27-week preterm newborn with SGBS1 who presents a novel GPC3 mutation and emphasize the phenotypic aspects which allow a correct diagnosis neonatally in particular the rib malformations, hypoplasia of index finger and of the same fingernail, and 2nd-3rd finger syndactyly.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Simpson–Golabi–Behmel syndrome type 1 in a 27‐week macrosomic preterm newborn: The diagnostic value of rib malformations and index nail and finger hypoplasia
- Date Crossref
- 17/07/2012
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Ospedale Santa Maria pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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IRCCS Azienda Ospedliero-Universitaria di Bologna Policlinico di Sant'Orsola pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Ente Ospedaliero Ospedali Galliera pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Florence Department of Clinical Pathophysiology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Université de Tours pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Centre Hospitalier Universitaire de Tours pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Centre Hospitalier Universitaire Vaudois pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Lausanne Department of Pediatrics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Clinical Genetics Unit-Obstetric and Pediatric Department pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Clinical Genetics Unit—Obstetric and Pediatric Department pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Department of Neonatology—Obstetric and Pediatric Department pays non établi dans la noticeInstitution
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University Hospital S. Orsola-Malpighi pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Ospedale Santa Maria, IRCCS Azienda Ospedliero-Universitaria di Bologna Policlinico di Sant'Orsola et Ente Ospedaliero Ospedali Galliera, avec 9 autres affiliations.
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