Mosaicism of a missenseSCN1Amutation and Dravet syndrome in a Roma/Gypsy family
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Le résumé fourni par la source
SCN1A mutations account for a large proportion of Dravet syndrome patients, and are reported in other cases of epilepsy, such as some families with genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+). While most Dravet syndrome cases are caused by de novo mutations, 5% inherit a mutation from a mildly affected or symptom-free parent. Parental mosaicism has been identified, with documented cases involving truncating mutations or gene rearrangements. We describe a Roma/Gypsy family, where a missense mutation in SCN1A, p.D194N, is transmitted from a mosaic GEFS+ father to a child with Dravet syndrome. Mosaicism may be more common than assumed and should be considered regardless of the nature of the mutation.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Mosaicism of a missense<i>SCN1A</i>mutation and Dravet syndrome in a Roma/Gypsy family
- Date Crossref
- 01/06/2010
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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The University of Western Australia Laboratory for Molecular Genetics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Harry Perkins Institute of Medical Research pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Medical University of Sofia pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Multiprofile Hospital for Active Treatment in Neurology and Psychiatry St. Naum pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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UCL Queen Square Institute of Neurology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University College London pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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New Bulgarian University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Women's and Children's Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Royal Children's Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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The University of Melbourne pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Austin Health pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Stichting Epilepsie Instellingen Nederland pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Laboratory for Molecular Genetics — The University of Western Australia, Harry Perkins Institute of Medical Research et Medical University of Sofia, avec 9 autres affiliations.
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