Primary hyperoxaluria Type 1: indications for screening and guidance for diagnosis and treatment
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Le résumé fourni par la source
Primary hyperoxaluria Type 1 is a rare autosomal recessive inborn error of glyoxylate metabolism, caused by a deficiency of the liver-specific enzyme alanine:glyoxylate aminotransferase. The disorder results in overproduction and excessive urinary excretion of oxalate, causing recurrent urolithiasis and nephrocalcinosis. As glomerular filtration rate declines due to progressive renal involvement, oxalate accumulates leading to systemic oxalosis. The diagnosis is based on clinical and sonographic findings, urine oxalate assessment, enzymology and/or DNA analysis. Early initiation of conservative treatment (high fluid intake, pyridoxine, inhibitors of calcium oxalate crystallization) aims at maintaining renal function. In chronic kidney disease Stages 4 and 5, the best outcomes to date were achieved with combined liver-kidney transplantation.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Primary hyperoxaluria Type 1: indications for screening and guidance for diagnosis and treatment
- Date Crossref
- 30/04/2012
- Éditeur
- Oxford University Press (OUP)
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Lyon 1 Université pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Lyon College pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Hospices Civils de Lyon Department of Paediatrics pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Birmingham Children's Hospital Department of Nephrology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University College London Department of Cell and Developmental Biology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Hôpital Tenon pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Turin pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Emma Kinderziekenhuis pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University Hospital Cologne Department of Pediatric and Adolescent Medicine pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust Department of Surgery pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Universität Hamburg pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University Medical Center Hamburg-Eppendorf Department of Pediatric Nephrology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Lyon 1 Université, Lyon College et Department of Paediatrics — Hospices Civils de Lyon, avec 9 autres affiliations.
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