Genotype alone does not predict the clinical course ofSFTPCdeficiency in paediatric patients
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Le résumé fourni par la source
Patients with interstitial lung disease due to surfactant protein C (SFTPC) mutations are rare and not well characterised. We report on all subjects collected over a 15-year period in the kids-lung register with interstitial lung disease and a proven SFTPC mutation. We analysed clinical courses, interventions and outcomes, as well as histopathological and radiological interrelations. 17 patients (seven male) were followed over a median of 3 years (range 0.3-19). All patients were heterozygous carriers of autosomal dominant SFTPC mutations. Three mutations (p.L101P, p.E191 K and p.E191*) have not been described before in the context of surfactant protein C deficiency. Patients with alterations in the BRICHOS domain of the protein (amino acids 94-197) presented earlier. At follow-up, one patient was healthy (2 years), six patients were "sick-better" (2.8 years, range 0.8-19), seven patients were "sick-same" (6.5 years, 1.3-15.8) and three patients were "sick-worse" (0.3 years, 0.3-16.9). Radiological findings changed from ground-glass to increasing signs of fibrosis and cyst formation with increasing age. Empiric treatments had variable effects, also in patients with the same genotype. Prospective studies with randomised interventions are urgently needed and can best be performed in the framework of international registers.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Genotype alone does not predict the clinical course of<i>SFTPC</i>deficiency in paediatric patients
- Date Crossref
- 05/02/2015
- Éditeur
- European Respiratory Society (ERS)
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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German Center for Lung Research pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Ludwig-Maximilians-Universität München pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Helios Klinikum Emil von Behring pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Goethe University Frankfurt pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Marien Hospital Wesel pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Maastricht University Department of Pediatrics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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St. Marien-Hospital Bonn Department of Pediatrics pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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KU Leuven pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Klinikum Oldenburg pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Gazi University Department of Pediatric Pneumology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University Hospital Münster Department of Pediatric Pneumology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Klinikum Bielefeld pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
German Center for Lung Research, Ludwig-Maximilians-Universität München et Helios Klinikum Emil von Behring, avec 9 autres affiliations.
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