Multiexon deletions account for 15% of congenital myasthenic syndromes with RAPSN mutations after negative DNA sequencing
Rattachement africain : fr, Tunisie. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a heterogeneous group of genetic disorders that give rise to a defect in neuromuscular transmission. We described here three patients with a characteristic phenotype of recessive CMS and presenting mutation in the gene encoding rapsyn (RAPSN). Familial analysis showed that one allelic mutation failed to be detected by direct sequencing. An allelic quantification on patient's DNA identified three novel multi-exon deletions of RAPSN. These three genomic rearrangements in RAPSN represent 15% of our CMS patients with RAPSN mutations and we emphasize that single-nucleotide polymorphism markers and a gene dosage method should be performed in addition to DNA direct sequencing analysis particularly when there is a genetic counselling issue.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Multiexon deletions account for 15% of congenital myasthenic syndromes with <i>RAPSN</i> mutations after negative DNA sequencing
- Date Crossref
- 07/10/2010
- Éditeur
- BMJ
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Sorbonne Université pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Assistance Publique – Hôpitaux de Paris pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Fondation pour l’innovation en Cadiométabolisme et Nutrition pays non établi dans la noticeInstitution
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Centre Hospitalier Universitaire d'Angers pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hôpital de la Timone pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Institut NeuroMyoGène pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Inserm pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Tunis El Manar University Tunis El Manar University, Tunisie (code pays fourni par la source)Université ou école supérieure
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Institut de Myologie pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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AP-HP pays non établi dans la noticeInstitution
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CHU Angers Département de Neurologie pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hôpital La Timone-Enfants Service de Neuropédiatrie pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Sorbonne Université, Assistance Publique – Hôpitaux de Paris et Fondation pour l’innovation en Cadiométabolisme et Nutrition, avec 9 autres affiliations. Pays d’affiliation : Tunisie.
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