Patologia cerebrovascolare in 5 pazienti affetti da iperomocisteinemia

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Elevati livelli di omocisteinemia hanno un effetto citotossico sull'endotelio vasale e interagiscono con le piastrine e con le proteine della coagulazione in senso pro-aggregante. Numerosi deficit enzimatici congeniti del metabolismo della metionina possono causare elevati livelli di omocisteina nel plasma e determinare le numerose sindromi cliniche dell'omocistinuria associate frequentemente a lesioni vascolari ischemiche del bambino e del giovane adulto. Anche una lieve iperomocisteinemia, causata da deficit di folati, vitamina B12 o B6 appare associata ad un maggior rischio di malattie vascolari aterosclerotiche e tromboemboliche. In questo secondo gruppo con una semplice terapia correttiva si può ottenere la normalizzazione del quadro plasmatico in una percentuale considerevole di pazienti. Consideriamo gli aspetti neuroradiologici di 5 pazienti affetti da iperomocisteinemia. Sono state valutate retrospettivamente le immagini neuroradiologiche (5 RM e 2 angiografie) di 5 giovani adulti (3 femmine e 2 maschi) con elevati livelli plasmatici di emocisteina, di natura carenziale (1 caso) e da deficit enzimatico (1 caso); i restanti 3 casi sono ancora in corso di definizione. 4 pazienti presentavano infarti ischemici cerebrali e cerebellari di estensione variabile, a carico di territori vascolari sia di arterie leptomeningee sia di arterie perforanti. In un caso si sono verificati numerosi infarti emorragici dovuti a trombosi del sistema venoso profondo e dei seni durali. L'iperomocisteinemia deve essere presa in considerazione nei giovani pazienti con lesioni vascolari sia in mancanza di altri fattori di rischio sia in associazione ad essi. La diagnosi precoce è importante nei casi di natura carenziale per mettere in atto una terapia correttiva. Nei casi di accertato deficit enzimatico è auspicabile uno screening familiare.

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