Genotype/Phenotype Analyses for 53 Crohn’s Disease Associated Genetic Polymorphisms
Rattachement africain : fr. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
BACKGROUND & AIMS: Recent studies reported a role for more than 70 genes or loci in the susceptibility to Crohn's disease (CD). However, the impact of these associations in clinical practice remains to be defined. The aim of the study was to analyse the relationship between genotypes and phenotypes for the main 53 CD-associated polymorphisms. METHOD: A cohort of 798 CD patients with a median follow up of 7 years was recruited by tertiary adult and paediatric gastroenterological centres. A detailed phenotypic description of the disease was recorded, including clinical presentation, response to treatments and complications. The participants were genotyped for 53 CD-associated variants previously reported in the literature and correlations with clinical sub-phenotypes were searched for. A replication cohort consisting of 722 CD patients was used to further explore the putative associations. RESULTS: The NOD2 rare variants were associated with an earlier age at diagnosis (p = 0.0001) and an ileal involvement (OR = 2.25[1.49-3.41] and 2.77 [1.71-4.50] for rs2066844 and rs2066847, respectively). Colonic lesions were positively associated with the risk alleles of IL23R rs11209026 (OR = 2.25 [1.13-4.51]) and 6q21 rs7746082 (OR = 1.60 [1.10-2.34] and negatively associated with the risk alleles of IRGM rs13361189 (OR = 0.29 [0.11-0.74]) and DEFB1 rs11362 (OR = 0.50 [0.30-0.80]). The ATG16L1 and IRGM variants were associated with a non-inflammatory behaviour (OR = 1.75 [1.22-2.53] and OR = 1.50 [1.04-2.16] respectively). However, these associations lost significance after multiple testing corrections. The protective effect of the IRGM risk allele on colonic lesions was the only association replicated in the second cohort (p = 0.03). CONCLUSIONS: It is not recommended to genotype the studied polymorphisms in routine practice.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Genotype/Phenotype Analyses for 53 Crohn’s Disease Associated Genetic Polymorphisms
- Date Crossref
- 27/12/2012
- Éditeur
- Public Library of Science (PLoS)
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Inserm pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Délégation Paris 7 pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Université Paris Cité pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Assistance Publique – Hôpitaux de Paris pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hôpital Robert-Debré Service de Gastroentérologie Pédiatrique pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Université de Lille Service de Gastroentérologie pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Hôpital Claude Huriez pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hôpital Saint-Louis pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Sorbonne Université pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Hôpital Saint-Antoine pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hôpital Necker-Enfants Malades pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hôpital Jeanne de Flandre pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Inserm, Délégation Paris 7 et Université Paris Cité, avec 9 autres affiliations.
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