High resolution characterization of an interstitial deletion of less than 1.9 Mb at 4p16.3 associated with Wolf-Hirschhorn syndrome
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Le résumé fourni par la source
Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) caused by 4p16.3 deletions comprises growth and mental retardation, distinct facial appearance and seizures. This study characterized a subtle interstitial deletion of 4p16.3 in a girl with mild retardation and possessing facial traits characteristic of WHS. The patient had generalized seizures in conjunction with fever at 3 and 5 years of age. Fluorescence in situ hybridization (FISH) with a series of markers in the 4p16.3 region showed that the interstitial deletion in this patient was between the probes D4S96 and D4S182, enabling the size of the deletion to be estimated as less than 1.9 Mb. This is the smallest interstitial deletion of 4p16.3 which has been reported. The patient contributes to a refinement of the phenotypic map of the WHS region in 4p16.3. The critical region for the characteristic facial changes of WHS, failure to thrive and developmental delay is now localized to a region of less than 700 kb. The mental retardation of this patient was mild suggesting that small interstitial deletion may have less severe phenotypic consequences.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- High resolution characterization of an interstitial deletion of less than 1.9 Mb at 4p16.3 associated with Wolf-Hirschhorn syndrome
- Date Crossref
- 05/09/1997
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Women's and Children's Hospital Department of Cytogenetics and Molecular Genetics pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Harvard University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Massachusetts General Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Los Alamos National Laboratory Life Science Division pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Ruhr University Bochum Department of Molecular Human Genetics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Molecular Neurogenetics Laboratory pays non établi dans la noticeStructure de recherche
Department of Cytogenetics and Molecular Genetics — Women's and Children's Hospital, Harvard University et Massachusetts General Hospital, avec 3 autres affiliations.
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