Adult‐onset Diamond‐Blackfan anemia with a novel mutation in the exon 5 of RPL 11: too late and too rare
Rattachement africain : es. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Diamond-Blackfan anemia (DBA) is a congenital erythroid aplasia usually diagnosed in the early infancy and associated with mutations or large deletions in 11 ribosomal protein (RP) genes. Adult patients with severe, transfusion dependence, aregenerative anemia might have a genetic-in-origin disease with an atypical presentation. Late onset nonclassical DBA should be ruled out and mutations of RP genes studied.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Adult‐onset Diamond‐Blackfan anemia with a novel mutation in the exon 5 of <scp>RPL</scp>11: too late and too rare
- Date Crossref
- 09/04/2015
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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