Clinical correlations of mutations affecting six components of the SWI / SNF complex: Detailed description of 21 patients and a review of the literature
Rattachement africain : jp, us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Mutations in the components of the SWItch/sucrose nonfermentable (SWI/SNF)-like chromatin remodeling complex have recently been reported to cause Coffin-Siris syndrome (CSS), Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS), and ARID1B-related intellectual disability (ID) syndrome. We detail here the genotype-phenotype correlations for 85 previously published and one additional patient with mutations in the SWI/SNF complex: four with SMARCB1 mutations, seven with SMARCA4 mutations, 37 with SMARCA2 mutations, one with an SMARCE1 mutation, three with ARID1A mutations, and 33 with ARID1B mutations. The mutations were associated with syndromic ID and speech impairment (severe/profound in SMARCB1, SMARCE1, and ARID1A mutations; variable in SMARCA4, SMARCA2, and ARID1B mutations), which was frequently accompanied by agenesis or hypoplasia of the corpus callosum. SMARCB1 mutations caused "classical" CSS with typical facial "coarseness" and significant digital/nail hypoplasia. SMARCA4 mutations caused CSS without typical facial coarseness and with significant digital/nail hypoplasia. SMARCA2 mutations caused NCBRS, typically with short stature, sparse hair, a thin vermillion of the upper lip, an everted lower lip and prominent finger joints. A SMARCE1 mutation caused CSS without typical facial coarseness and with significant digital/nail hypoplasia. ARID1A mutations caused the most severe CSS with severe physical complications. ARID1B mutations caused CSS without typical facial coarseness and with mild digital/nail hypoplasia, or caused syndromic ID. Because of the common underlying mechanism and overlapping clinical features, we propose that these conditions be referred to collectively as "SWI/SNF-related ID syndromes".
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé, mais le titre doit être comparé manuellement.
- Titre Crossref
- Clinical correlations of mutations affecting six components of the <scp>SWI</scp>/<scp>SNF</scp> complex: Detailed description of 21 patients and a review of the literature
- Date Crossref
- 01/05/2013
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
-
Shinshu University Department of Medical Genetics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Osaka International Cancer Institute pays non établi dans la noticeStructure de recherche
-
Saitama Children's Medical Center Division of Medical Genetics pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Yokohama City University Department of Human Genetics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Japanese Red Cross Medical Center Division of Pediatrics pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Ochanomizu University Department of Genetic Counseling pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Nagano Children's Hospital Division of Medical Genetics pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Yamagata Prefectural Shinjo Hospital Division of Pediatrics pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Nihonkai General Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Yamagata University Department of Pediatrics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Jichi Medical University Department of Pediatrics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
University of Southern California pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Department of Medical Genetics — Shinshu University, Osaka International Cancer Institute et Division of Medical Genetics — Saitama Children's Medical Center, avec 9 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.