Complex rearranged small supernumerary marker chromosomes (sSMC), three new cases; evidence for an underestimated entity?
Rattachement africain : at, gb, ch, au, es. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
BACKGROUND: Small supernumerary marker chromosomes (sSMC) are present ~2.6 x 106 human worldwide. sSMC are a heterogeneous group of derivative chromosomes concerning their clinical consequences as well as their chromosomal origin and shape. Besides the sSMC present in Emanuel syndrome, i.e. der(22)t(11;22)(q23;q11), only few so-called complex sSMC are reported. RESULTS: Here we report three new cases of unique complex sSMC. One was a de novo case with a dic(13 or 21;22) and two were maternally derived: a der(18)t(8;18) and a der(13 or 21)t(13 or 21;18). Thus, in summary, now 22 cases of unique complex sSMC are available in the literature. However, this special kind of sSMC might be under-diagnosed among sSMC-carriers. CONCLUSION: More comprehensive characterization of sSMC and approaches like reverse fluorescence in situ hybridization (FISH) or array based comparative genomic hybridization (array-CGH) might identify them to be more frequent than only ~0.9% among all sSMC.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Complex rearranged small supernumerary marker chromosomes (sSMC), three new cases; evidence for an underestimated entity?
- Date Crossref
- 15/04/2008
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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