Identification of Four Novel Synonymous Substitutions in the X-Linked GenesNeuroligin 3andNeuroligin 4Xin Japanese Patients with Autistic Spectrum Disorder
Rattachement africain : jp. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Mutations in the X-linked genes neuroligin 3 (NLGN3) and neuroligin 4X (NLGN4X) were first implicated in the pathogenesis of X-linked autism in Swedish families. However, reports of mutations in these genes in autism spectrum disorder (ASD) patients from various ethnic backgrounds present conflicting results regarding the etiology of ASD, possibly because of genetic heterogeneity and/or differences in their ethnic background. Additional mutation screening study on another ethnic background could help to clarify the relevance of the genes to ASD. We scanned the entire coding regions of NLGN3 and NLGN4X in 62 Japanese patients with ASD by polymerase chain reaction-high-resolution melting curve and direct sequencing analyses. Four synonymous substitutions, one in NLGN3 and three in NLGN4X, were identified in four of the 62 patients. These substitutions were not present in 278 control X-chromosomes from unrelated Japanese individuals and were not registered in the database of Single Nucleotide Polymorphisms build 132 or in the Japanese Single Nucleotide Polymorphisms database, indicating that they were novel and specific to ASD. Though further analysis is necessary to determine the physiological and clinical importance of such substitutions, the possibility of the relevance of both synonymous and nonsynonymous substitutions with the etiology of ASD should be considered.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Identification of Four Novel Synonymous Substitutions in the X-Linked Genes<i>Neuroligin 3</i>and<i>Neuroligin 4X</i>in Japanese Patients with Autistic Spectrum Disorder
- Date Crossref
- 01/01/2012
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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University of the Ryukyus pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Shinshu University Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Aino University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Graduate School of Medicine Department of Medical Genetics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Faculty of Nursing and Rehabilitation pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
University of the Ryukyus, Shinshu University Hospital et Aino University, avec 2 autres affiliations.
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