Prenatal diagnosis of partial trisomy 3p(3p23→pter) and monosomy 7q(7q36→qter) in a fetus with microcephaly alobar holoprosencephaly and cyclopia
Rattachement africain : tw, be. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
We report the prenatal diagnosis of partial trisomy 3p(3p23-->pter) and monosomy 7q(7q36-->qter) in a fetus with microcephaly, alobar holoprosencephaly and cyclopia. A 26-year-old primigravida woman was referred for genetic counselling at 23 gestational weeks due to sonographic findings of intra-uterine growth retardation and cranio-facial abnormalities. Level II ultrasonograms further demonstrated alobar holoprosencephaly, a proboscis above the eye and a single median orbit consistent with cyclopia. Genetic analysis and fluorescence in situ hybridization on cells obtained from amniocentesis showed distal 3p trisomy (3p23-->pter) and 7q36 deletion, 46,XX,der(7)t(3;7)(p23;q36), resulting from a paternal t(3;7) reciprocal translocation. The pregnancy was terminated. Autopsy further confirmed the presence of arrhinencephaly, agenesis of the corpus callosum and a single ventricle of the brain. The phenotype of this antenatally diagnosed case is compared with those observed in 10 previously reported cases with simultaneous occurrence of partial trisomy 3p and terminal deletion 7q. All cases are associated with severe forms of holoprosencephaly and facial dysmorphism. This delineates an autosomal imbalance syndrome or a dosage effect involving duplication of distal 3p/deficiency of terminal 7q and dysmorphogenesis of the forebrain and mid-face.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Prenatal diagnosis of partial trisomy 3p(3p23→pter) and monosomy 7q(7q36→qter) in a fetus with microcephaly alobar holoprosencephaly and cyclopia
- Date Crossref
- 01/10/1999
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
-
National Yang Ming Chiao Tung University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Mackay Memorial Hospital Department of Obstetrics and Gynecology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
KU Leuven pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
and National Yang-Ming University Department of Medical Research pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
and National Yang‐Ming University Department of Medical Research pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
University Hospital Leuven Centre of Human Genetics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
National Yang Ming Chiao Tung University, Department of Obstetrics and Gynecology — Mackay Memorial Hospital et KU Leuven, avec 3 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.