A patient with early onset Huntington disease and severe cerebellar atrophy
Rattachement africain : jp. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
We report on a girl with early onset Huntington disease (HD). Her initial symptoms at 2 years of age included oral motor dysfunction and gait disturbance. Magnetic resonance imaging of the head revealed severe atrophy of both the vermis and the cerebellar cortex in addition to the common findings of basal ganglia including the caudate nuclei, putamen, and globus pallidus. Molecular analysis showed 160 CAG repeats in the HD gene. This mutation was inherited from her mother who was also affected, with a HD CAG expansion of 60 repeats. Cerebellar symptoms should be considered as a manifestation of early onset HD.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- A patient with early onset Huntington disease and severe cerebellar atrophy
- Date Crossref
- 24/03/2009
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Gunma Children's Medical Center Division of Medical Genetics pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Saitama Children's Medical Center Division of Neurology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Chiba University Hospital Division of Genetic Counseling pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Division of Medical Genetics — Gunma Children's Medical Center, Division of Neurology — Saitama Children's Medical Center et Division of Genetic Counseling — Chiba University Hospital.
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