Chylomicron retention disease: report of two cases from a Greek Island
Rattachement africain : gr, fr. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Chylomicron retention disease (CRD), or Anderson disease, is a rare, hereditary cause of fat malabsorption. It is one of the familial hypocholesterolaemia syndromes, along with homozygous hypobetalipoproteinaemia (HBL) and abetalipoproteinaemia (ABL). We report clinical, laboratory and histological data as well as molecular DNA analysis in the case of a 4-month-old boy with failure to thrive and steatorrhea who was diagnosed with CRD. His mother's first cousin, who was diagnosed as hypobetalipoproteinaemia 30 years ago, was also reviewed and his diagnosis was revised to CRD. Both patients were treated with a low fat diet and supplementation with fat-soluble vitamins resulting in significant improvement. In conclusion, CRD is a well-defined cause of fat malabsorption and can be distinguished from other forms of familial hypocholesterolaemia because of its specific lipid profile.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Chylomicron retention disease: report of two cases from a Greek Island
- Date Crossref
- 01/01/2012
- Éditeur
- Walter de Gruyter GmbH
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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National and Kapodistrian University of Athens pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Children's Hospital Agia Sophia pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Lyon 1 Université pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University of Athens Medical Schol pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University of Athens Medical School pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Centre Hospitalier Universitaire de Lyon (France) pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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UCBL - Université Claude Bernard Lyon 1 (43 pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
National and Kapodistrian University of Athens, Children's Hospital Agia Sophia et Lyon 1 Université, avec 4 autres affiliations.
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