2013 article

Cytogenetic Assessment of Fanconi Anemia in Children With Aplastic Anemia in Tunisia

Faten Talmoudi, Lobna Kammoun, Nizar Benhalim, Lamia Torjemane, Monia Ouederni, Lamia Aissaouï, Amel Lakhal, Fethi Mellouli, Tarek Ben Othmen, Mohamed Béjaoui, Sonia Abdelhak, Mounira Meddeb, Koussay Dellagi, Sondes Hdiji, Ahlem Amouri

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5Institutions déclarées

4Pays d’affiliation déclarés

Rattachement africain : Tunisie, gb, pl, fr. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.

Le résumé fourni par la source

BACKGROUND: Chromosome breakage hypersensitivity to alkylating agents is the gold standard test for Fanconi anemia (FA) diagnosis. The aim of the present study was to assess the proportion of FA cases among aplastic anemia (AA) in Tunisian pediatric patients. OBSERVATION: Investigation of mitomycin C-induced chromosomal breakage was carried out in 163 pediatric patients with AA and siblings of the cases where diagnosis of FA was confirmed. We identified 31 patients with FA whose percentage of unstable mitoses ranges from 65% to 100%. Among 18 siblings who were investigated for chromosomal instability, 3 were incidentally found to be affected. CONCLUSIONS: FA is an important cause of AA in Tunisia. Our report is the first study in North Africa that explored cytogenetic and phenotypic findings in FA children. It also showed the importance of mitomycin C sensitivity screening in all FA siblings.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.

Le contrôle bibliographique ouvert

DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.

Titre Crossref: Cytogenetic Assessment of Fanconi Anemia in Children With Aplastic Anemia in Tunisia
Date Crossref: 01/10/2013
Éditeur: Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)
Type: journal-article

Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.

Où se fait cette recherche

Institut Pasteur de Tunis Institut Pasteur de Tunis, Tunisie (code pays fourni par la source)
Structure de recherche
Genomics (United Kingdom) pays non établi dans la notice
Entreprise
Hopital Universitaire Hedi Chaker Tunisie (code pays fourni par la source)
Établissement de santé
Laboratory of Molecular Genetics pays non établi dans la notice
Structure de recherche
Laboratoire de Génétique Médicale pays non établi dans la notice
Structure de recherche
*Laboratory of Histology and Cytogenetics †Laboratory of Biomedical Genomics and Oncogenetics **Laboratory of Transmission Tunis, Tunisie (ville ou établissement reconnu, pays non nommé)
Structure de recherche
Hedi Chaker University Hospital Department of Haematology Sfax, Tunisie (pays nommé en fin d’affiliation)
Université ou école supérieure
Haematology and Transplantation pays non établi dans la notice
Institution
Paediatric Immuno-Haematology pays non établi dans la notice
Institution
Aziza Othmana Hospital Department of Haematology pays non établi dans la notice
Établissement de santé
Laboratory of Medical Genetics Tunis, Tunisie (ville ou établissement reconnu, pays non nommé)
Structure de recherche

Institut Pasteur de Tunis (Institut Pasteur de Tunis, Tunisie), Genomics (United Kingdom) et Hopital Universitaire Hedi Chaker (Tunisie), avec 8 autres affiliations. Pays d’affiliation : Tunisie.

Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.

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