Tratamiento de espasmos musculares en el paciente con ataxia de Friedreich con bomba de infusión intratecal de baclofeno: a propósito de un caso

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Tratamiento de espasmos musculares en el paciente con ataxia de Friedreich con bomba de infusión intratecal de baclofeno: a propósito de un caso Sr. Director: La ataxia de Friedreich (AF), descrita por Nikolaus Friedreich en 1863, es un síndrome atáxico degenerativo hereditario con un patrón de herencia autosómica recesiva debida a la expansión del triplete GAA del primer intrón del gen FXN en el cromosoma 9q13, que provoca una importante disminución de la frataxina, una proteína de la matriz mitocondrial quelante del hierro que deriva en una temprana y progresiva neurodegeneración del cerebelo y los ganglios espinales dorsales.Es el síndrome atáxico hereditario más frecuente, siendo su prevalencia en Europa entre 1:20.000y 1:125.000.El fenotipo clínico clásico incluye alteraciones del equilibrio y coordinación, debilidad principalmente en las extremidades inferiores, pérdida de sensibilidad, arreflexia, alteraciones de la marcha, disartria, disfagia, alteraciones en el movimiento ocular, escoliosis, deformidades de pie, cardiomiopatía y diabetes (1) y suele debutar en la pubertad.El diagnóstico fundamentalmente es clínico, aunque en la actualidad puede hacerse diagnóstico precoz con estudios genéticos.Presentamos el caso de un varón de 49 años.A los 11 años de edad comenzó un cuadro de alteraciones al caminar, inestabilidad y caídas frecuentes, siendo diagnosticado con 15 años de edad de AF.El paciente no presenta déficit cognitivo y debido a su ataxia cerebelosa se encuentra en situación de paraplejia, presenta disartria y es dependiente para aseo y vestido.Tiene una leve espasticidad de grado 1 en la escala de Asworth y espasmos musculares frecuentes, principalmente en decúbito supino, que han presentado un empeoramiento en los últimos 7 meses, grado 3 en la escala de Penn, hasta imposibilitar el descanso nocturno.Estos espasmos se trataron inicialmente con baclofeno vía oral, con buena respuesta, pero la dosis necesaria actual (75 mg repartidos en 3 dosis) producía una somnolencia diurna excesiva.Nuestro paciente presenta otras afectaciones orgánicas propias de la AF como miocardiopatía dilatada y diabetes mellitus.Como antecedentes quirúrgicos destaca la realización de 16 fibrotomías percutáneas tipo fibrotomía gradual de ulzibat a los 37 años en las extremidades inferiores.

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