A new syndrome with mental retardation, short stature and an Xq duplication
Rattachement africain : nz. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
We describe a new X-linked syndrome of marked short stature, severe intellectual handicap and an unusual facial appearance. High resolution prometaphase banding showed affected males to have an X chromosome tandem duplication; their karyotypes were designated 46,dup(X) (q13.1-q21.1)Y. In carrier females the abnormal X chromosome was late replicating. To verify the duplication, gene dosage studies were performed using an enzyme assay and DNA techniques. Prenatal diagnosis is available for carrier females using chromosome analysis of amniocytes or chorionic villi.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- A new syndrome with mental retardation, short stature and an Xq duplication
- Date Crossref
- 01/05/1988
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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