Deletion of the pseudoautosomal region and lack of sex-chromosome pairing at pachytene in two infertile men carrying an X;Y translocation
Rattachement africain : fr, us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Two males with a 46,Y,der(X),t(X;Y)(p22.3;q11) complement were referred independently for evaluation of sterility with azoospermia. Both patients exhibited minimal symptomatology, characterized only by psychological disturbances. Study of X-chromosome breakpoints with pseudoautosomal probes 68B (DXYZ2 elements), 113D (locus DXYS15), and 19B (locus MIC2) indicated in both patients that at least 97% of the X pseudoautosomal sequences are lost. Hybridization with Xp22.3-specific probes DXS283, DXS284, and DXS31 shows that these loci are retained on the rearranged chromosome. Thus, the X-chromosome breakpoints are located close to the proximal boundary of the pseudoautosomal region, between MIC2 and DXS284.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Deletion of the pseudoautosomal region and lack of sex-chromosome pairing at pachytene in two infertile men carrying an X;Y translocation
- Date Crossref
- 13/05/2008
- Éditeur
- S. Karger AG
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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