Holoprosencephaly in deletions of proximal chromosome 14q.
Rattachement africain : us, tw, in, be. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Holoprosencephaly in deletions of proximal chromosome 14qRecently, Chen et al' reported a patient with holoprosencephaly (HPE) and a proximal interstitial deletion of chromosome 1 4q.Since classical HPE was also present in two of the seven other patients with a deletion involving chromosome 14q1 3, they suggested that this region may harbour a gene for HPE.The gene for thyroid transcription factor 1 maps to this region (TTF-1, MIM 600635), which is also known as thyroid specific enhancer binding protein (T/EBP) and as NKX-2A.2This protein belongs to the family of homeodomain containing transcription factors, and besides a role in thyroid and lung development and function, this transcription factor is also important for ventral brain and pituitary development.This was suggested by expression studies in rat and mouse embryos, where the TTF-1 gene was expressed in very restricted areas of the brain, that is, structures of diencephalic origin, including the neurohypophysis."More recently, in knock- out mice homozygous for the TTF-1 gene, extensive malformations were documented in the ventral region of the forebrain, includingWe thank
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Holoprosencephaly in deletions of proximal chromosome 14q.
- Date Crossref
- 01/07/1998
- Éditeur
- BMJ
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Cincinnati Children's Hospital Medical Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Mackay Memorial Hospital Department of Obstetrics and Gynecology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Centre For Human Genetics pays non établi dans la noticeInstitution
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KU Leuven pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University of Leuveni FRYNS Centre for Human Genetics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Children's Hospital Medi-cal Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Department of Obstetrics and Gynecology — Mackay Memorial Hospital et Centre For Human Genetics, avec 3 autres affiliations.
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