The molecular basis of transferase galactosaemia in South African negroids
Rattachement africain : Afrique du Sud. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Transferase galactosaemia is an autosomal recessively inherited disorder caused by a deficiency of galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT). Manifestations include jaundice, vomiting, cataracts, mental retardation, speech abnormalities and poor growth. The GALT gene has been mapped and sequenced. The S135L mutation accounts for approximately 48% of galactosaemia alleles in African Americans and has been found to account for about 91% of galactosaemia alleles in negroid South African patients which suggested that the mutation had an African origin. We have calculated the S135L allele frequency (+/- 1SE) in a sample of healthy unrelated negroid South Africans to be 0.0067 (+/- 0.0024). The S135L mutation was also detected in negroid populations from other regions of Africa confirming its African origin.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- The molecular basis of transferase galactosaemia in South African negroids
- Date Crossref
- 01/02/1999
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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University of the Witwatersrand Department of Human Genetics University of the Witwatersrand, Afrique du Sud (code pays fourni par la source)Université ou école supérieure
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South African Institute for Medical Research Afrique du Sud (code pays fourni par la source)Structure de recherche
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School of Pathology Department of Human Genetics Witwatersrand, Afrique du Sud (pays nommé en fin d’affiliation)Université ou école supérieure
Department of Human Genetics — University of the Witwatersrand (University of the Witwatersrand, Afrique du Sud), South African Institute for Medical Research (Afrique du Sud) et Department of Human Genetics — School of Pathology (Witwatersrand, Afrique du Sud). Pays d’affiliation : Afrique du Sud.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.