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Shiri Shkedi‐Rafid

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Hebrew University of JerusalemHadassah Medical Center

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DNA Repair MechanismsBRCA gene mutations in cancerFibromyalgia and Chronic Fatigue Syndrome ResearchPrion Diseases and Protein MisfoldingGenetic factors in colorectal cancer

Les publications récentes

Accès ouvert 2026 article OpenAlex

Breast cancer phenotypes in carriers of pathogenic POT1 variants

Tal Hadar, Aasem Abu Shtaya, Rinat Bernstein‐Molho, M Eskin- Schwartz et autres

Germline pathogenic variants (PVs) in POT1, one of the shelterin complex genes, correlate with tumor predisposition, primarily with melanoma, hematologic malignancies, sarcoma, papillary thyroid carcinoma and glioma. Breast cancer (BC) risk has not been shown to be elevated. We analyzed BC occurrence …

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0 citations Familial Cancer
Accès ouvert 2026 article OpenAlex

A Practice Framework for Genetic Testing in Asymptomatic Relatives of Patients With Creutzfeldt‐Jakob Disease: Experience and Insights From Israel

Dror Shir, Noa Bregman, Aya Bar David, Talya Nathan et autres

BACKGROUND: Genetic Creutzfeldt-Jakob Disease (gCJD) is an autosomal dominant prion disease caused by heterozygous pathogenic variants in the PRNP gene. It is relatively prevalent in Israel due to a large cluster of individuals from Libyan Jewish origin harboring the p.Glu200Lys variant. In …

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0 citations European Journal of Neurology
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