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Profil bibliographique

Jaclyn Estrin

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Accès ouvert 2026 preprint OpenAlex

The GA4GH Genomic Knowledge Standards for Variant Interpretation

Melissa Cline, Daniel Puthawala, Brendan Michael Reardon, Kori Kuzma et autres

Most observed genetic variants are of uncertain significance, largely due to technical barriers to the precise sharing of knowledge about them. Addressing this challenge, the GA4GH Genomic Knowledge Standards (GKS) Work Stream develops interoperable standards for variant representation and annotation through collaboration …

us, ch, gb, au (code pays fourni par la source)

0 citations Zenodo (CERN European Organization for Nuclear Research)
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