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Ali Naini

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Columbia University Irving Medical Center

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Mitochondrial Function and PathologyGenetic Associations and EpidemiologyGenetic Neurodegenerative DiseasesMetabolism and Genetic DisordersGenomics and Rare Diseases

Les publications récentes

Accès ouvert 2026 preprint OpenAlex

A Scalable Framework for Harmonized mtDNA Analysis Across Diverse Biobanks

Daniel Schecter, Simon SzeKing Lee, Tushar Vimal, Yash Lahoti et autres

Abstract Mitochondrial DNA (mtDNA) is increasingly recognized as an important contributor to human disease and population variation, yet most genomic biobanks do not provide standardized mtDNA variant datasets despite abundant mitochondrial sequencing reads in existing whole-exome and whole-genome sequencing data. We developed …

us, ca (code pays fourni par la source)

0 citations medRxiv
Accès ouvert 2026 article OpenAlex

Enrichment of Rare Mitochondrial DNA Variants Among Individuals With Kidney Disease Reveals Undiagnosed Mitochondrial Disease

Daniel R. Schecter, Rory J Tinker, Patrick O’Connell, Jiuhong Pang et autres

Introduction Pathogenic mitochondrial DNA (mtDNA) variants cause multisystem disease, yet their contribution to kidney disease remains incompletely characterized, partly due to exclusion of the mitochondrial genome from genetic studies. Methods We evaluated mtDNA variation in 27,747 participants from the Mount Sinai Million …

us (code pays fourni par la source)

0 citations Kidney International Reports
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