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Emily Woods

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Les institutions déclarées

Sheffield Children's NHS Foundation Trust Sheffield Children's Hospital

Les domaines associés

Genomics and Rare DiseasesGenetics and Neurodevelopmental DisordersAutism Spectrum Disorder ResearchGenomic variations and chromosomal abnormalities

Les publications récentes

Accès ouvert 2026 article OpenAlex

Genetic variants in Rps4x cause intellectual disability with dysmorphic features, microcephaly, and autism

Courtney Matheny-Rabun, Lynda Holloway, Ken Corning, Raymond Louie et autres

us, fr, gb (code pays fourni par la source)

0 citations npj Genomic Medicine

2023 article OpenAlex

Monoallelic intragenic POU3F2 variants lead to neurodevelopmental delay and hyperphagic obesity, confirming the gene’s candidacy in 6q16.1 deletions

Ria Schönauer, Wenjun Jin, Christin Findeisen, Irene Valenzuela et autres

1 citation Zurich Open Repository and Archive (University of Zurich)

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