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LaDonna Immken

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Dell Children's Medical Center of Central Texas

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Genomics and Chromatin DynamicsGenomic variations and chromosomal abnormalitiesWnt/β-catenin signaling in development and cancerCongenital limb and hand anomalies

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Accès ouvert 2026 article OpenAlex

Clinical, in vitro, and in vivo evidence of WAPL as a cohesinopathy-associated gene and phenotypic driver of 10q22.3q23.2 genomic disorder

Philip M. Boone, Serkan Erdin, Abucar Mohamed, Sadegheh Haghshenas et autres

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0 citations The American Journal of Human Genetics

Accès ouvert 2026 preprint OpenAlex

Clinical, in vitro, and in vivo evidence of WAPL as a novel cohesinopathy gene and phenotypic driver of 10q22.3q23.2 genomic disorder

Philip M. Boone, Serkan Erdin, Abucar Mohamed, Sadegheh Haghshenas et autres

Abstract Cohesin is a fundamental genome-organizing complex that orchestrates three-dimensional chromosome folding and gene expression via DNA loop extrusion. Alterations to genes encoding cohesin subunits and cohesin loaders cause Mendelian disorders, including Cornelia de Lange syndrome (CdLS). By contrast, disruption of factors …

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