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Matthew Hurles

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Genomics and Rare DiseasesGenetic Associations and EpidemiologyCancer Genomics and DiagnosticsConnective tissue disorders researchHereditary Neurological Disorders

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Accès ouvert 2026 preprint OpenAlex

Using somatic data to aid germline clinical variant interpretation in developmental disorders

Katrina Andrews, Matthew D. C. Neville, Iñigo Martincorena, Raheleh Rahbari et autres

gb (code pays fourni par la source)

0 citations bioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory)

Accès ouvert 2026 erratum OpenAlex

Author Correction: Complex de novo structural variants are an underestimated cause of rare disorders

Hyunchul Jung, Tsun-Po Yang, Susan Walker, Petr Danecek et autres

gb (code pays fourni par la source)

0 citations Nature Communications

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