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Anne de Saint Martin

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5Citations signalées

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Les institutions déclarées

Hôpitaux Universitaires de Strasbourg Hôpital Civil, Strasbourg Université de Strasbourg

Les domaines associés

Genomics and Rare DiseasesEpilepsy research and treatmentGenetic Associations and EpidemiologyIon channel regulation and functionRNA Research and Splicing

Les publications récentes

Accès ouvert 2026 article OpenAlex

Systematic analysis of snRNA genes reveals frequent RNU2-2 variants in dominant and recessive developmental and epileptic encephalopathies

Elsa Leitão, Amandine Santini, Benjamin Cogne, Miriam Essid et autres

de, fr, us, au, br, dk, gb (code pays fourni par la source)

4 citations Nature Genetics

Accès ouvert 2026 preprint OpenAlex

Early sodium channel blocker use improves seizures and neurodevelopment in KCNQ2 -related disorders

Charissa Millevert, Megan Hairabedian, Johannes Lemke, Steffen Syrbe et autres

be, fr, de, ro, it, dk, gb, au, pl, tr, es, us, in (code pays fourni par la source)

1 citation medRxiv

Accès ouvert 2026 erratum OpenAlex

Correction: GRIN2A null variants confer a high risk for early-onset schizophrenia and other mental disorders and potentially enable precision therapy

Johannes R. Lemke, Andrea Eoli, Ilona Krey, Bernt Popp et autres

de, us, fi, sa, fr, dk, no, be, kw, nl, it (code pays fourni par la source)

0 citations Molecular Psychiatry

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