Real-World Application of Trio-Based Exome Sequencing in Prenatal Genetic Diagnosis
Juan Antonio Jiménez-Barceló, María Rosa Martorell-Riera, Ángeles Pérez‐Granero, Laura Torres‐Juan et autres
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Juan Antonio Jiménez-Barceló, María Rosa Martorell-Riera, Ángeles Pérez‐Granero, Laura Torres‐Juan et autres
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Juana M. Barceló, Alexander Damià Heine-Suñer, Melchor Riera, Ángeles Pérez‐Granero et autres
Design Prospective cohort study. Objective We assessed the diagnostic yield of trio-based WES (fetus and both parents) in pregnancies with sonographic findings and prior negative results from quantitative fluorescent PCR (QF-PCR), conducted in parallel with CMA. Settings Prenatal genetic testing was conducted …
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